5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在重庆妇幼保健院做试管婴儿采用微刺激方案促排最终成功率在35%-45%之间，因为该方案一般适用于年龄在40岁以上且卵泡数量在8个以下的患者，这部分患者本身身体情况就不佳，采用微刺激方案就是为了安全促排，避免其发生卵巢过度刺激症，所以其采用该方案促排最终试管婴儿成功率也并不高。但如果患者能在促排前将身体状态调整到最佳，试管成功率还是不错的。

重庆市遗传与生殖研究所为重庆市医学重点实验室。研究所创建于1979年，当时率先在重庆市开展细胞遗传学工作。1992年开始辅助生殖医学研究，率先在重庆市开展宫腔内人工授精治疗不孕症，并获成功。目前该中心还有开展一代、二代、三代试管，且成功率已达到50%-60%之间。但采用不用的促排卵方案成功率也是不同的，具体如下：

1.长方案试管婴儿成功率在60%左右，可有效抑制内源性LH峰，多卵泡发育同步；

2.短方案试管婴儿成功率在45%左右，通常用于卵巢储备功能较低的患者；

3.超长方案试管婴儿成功率在55%左右，适用子宫内膜异位症、子宫肌腺症或反复种植失败、胚胎质量较差的患者；

4.拮抗剂方案试管婴儿成功率在50%左右，能有效降低卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生率；

5.PPOS方案试管婴儿成功率在40%左右，主要适用于各类IVF患者，无法得到有效胚胎的患者；

6.微刺激方案试管婴儿成功率在40%左右，不仅用时少、药费低、安全、不会发生卵巢过度刺激综合征。

相信很多的姐妹都了解，试管移植之后是非常重要的，很多的姐妹都是经历了前面的促排卵、取卵、胚胎培养，移植后不成功的现象，想想我还是比较幸运的，能够一次成功好孕。今天为大家分享一下我在试管移植之后做了什么。

我是从移植后到验孕成功大约有两周时间，回家之后要静躺着，然后多吃一些营养餐就行了，减少日常活动及仰卧的姿势会降低胚胎由于重力的原因排出体外的风险,，多吃营养餐可以确保胚胎的正常发育，但是卧床一两天还可以，时间长了腰酸背痛、便密、血液流通不畅等也是不好受的。

很多做了试管的准妈妈天天呆在家里，将注意力全部集中在肚子上，一点胀痛不适就给自己很大的心理负担，过多的专注于是不是能够怀孕，导致精神过于紧张，心情焦虑。我是每天晚上睡够8个小时，中午休息两个小时，其余时间就去楼下公园小步散步、呼吸新鲜空气，和邻居们聊点开心的事。

虽然移植的第五六天出现了肚子涨的情况，有种来例假的感觉，但是因为我提前向医护人员了解了移植后可能出现的一切症状，心里面算有底，我知道这是胚胎着床的表现，所以心情更加高兴了。在工作上我为了避免脱节，也会发一些动态和朋友们聊聊天，说明我的近况，朋友的交往让我的心情更舒畅。

吃的方面当然我是不含糊的，天天水果不断，本来我吃饭的口味就比较清淡，每天喝粥比较多，下楼散步的时候还不忘提点水果吃，邻居还总是问我天天这么高兴有啥喜事，但是我就是没告诉他们，想着等稳定了在说。

试管移植费用

医护人员也时时催促我说不能洗澡，不能化妆，我全部都照做了，毕竟要珍惜这次机会。其实很多的姐妹在移植后不必太担心，我之前看到一个姐妹移植后第二天就哼着小曲上班去了，同样是一次成功。自我感觉，保持一个好心情非常重要，心情好了，好孕自然来。