地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

借卵试管价格

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

石家庄省二院的不孕不育专科有很多厉害的主任医生，如郝桂敏、王玮、徐素欣、赵志明等，这些医生均是该院生殖医学中心的主任医师，从事不孕不育相关工作多年，擅长各种不孕不育疾病的诊治和助孕。但其擅长技术都是有区别的，像郝桂敏主任医生会更擅长女性内分泌疾病导致的不孕不育疾病，而王玮主任医师会更擅长高龄女性不孕不育助孕。

河北医科大学第二医院（石家庄省二院）有开设生殖医学中心为不孕不育患者提供诊治及助孕辅助，目前河北省二院生殖科专家有很多，其中较为厉害的不孕不育主任医生都有：

1.王玮（主任医师、教授）：擅长体外受精-胚胎移植、人工授精等辅助生殖技术，复发性流产及反复移植失败等疾病的诊治；

2.徐素欣（主任医师、教授）：擅长生殖内分泌疾病及不孕不育的治疗，特别是在促排卵方面；

3.郝桂敏（主任医师、教授）：擅长生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合症、闭经、功能性子宫出血及不孕不育的治疗；

4.赵志明（主任医师）：擅长试管婴儿、人工授精技术和不孕症、多囊卵巢综合症等诊治。

国内做供卵试管婴儿大多数都是用的冷冻卵子，当然也有使用新鲜卵子的，但其实国内并没有卵子库，冷冻卵子都是经国家批准开展辅助生殖技术的医院提供的。国内对于捐卵者的要求都是仅限于接受人类辅助生殖治疗周期中取卵的妇女，而供卵匹配也有原则，因此捐赠的卵子基本都是会先进行冷冻，匹配到合适的受卵者在解冻卵子进行体外受精和胚胎培养。

冷冻卵子即取母体健康时的卵子冷冻，阻止卵子随人体衰老，待想生育时取出冷冻的卵子使用即可。而供卵试管中的冷冻卵子都是其他患者捐赠的，其实供卵助孕中的卵子可以是冷冻的卵子也可以是新鲜的卵子，具体分情况，如下：

1.一般取卵日有符合赠卵条件的卵源，术后医生都会与患者沟通赠卵事宜，如果确认捐卵，医院会按照冷冻精液顺序及血型符合原则，选择配对的受卵患者，并电话沟通确认，当天确认后即可用新鲜卵子与冷冻的精子进行体外受精；

2.当然申请供卵的患者很多，加上匹配受卵者条件，可能并不会这么快轮到你，而每位赠卵者最多只能使5名妇女妊娠，也就是说某位患者的卵子可能匹配到下一位受卵者需要一定的时间，这时就会采用冷冻卵子技术将卵子冷冻起来，也就可能会使用到冷冻的卵子。