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地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,可分为轻型、中型、重型。一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万,且只能活到十岁左右。多数人只是携带地贫基因,而不表现任何贫血状态,或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因,那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的,初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。
没有做过婚前检查的夫妇,在女方怀孕后应及时做地贫筛查。
一旦诊断结果均显示夫妇有此基因,女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。
如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血,那么最好终止妊娠;反之是正常或轻型的,安心保胎即可。
地中海贫血与试管婴儿的关系
经过地贫筛查的夫妻,或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心,想要一个健康的宝宝也不是不可能的。第三代试管婴儿可筛查一百多种遗传疾病,包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVFET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。
PS:什么是PGS/PGD技术
PGS与PGD介绍
PGS与PGD有什么区别?
1、本质区别
PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。
2、技术区别
PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫;而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子。
3、适应人群区别
PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。
END
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备注:
地中海贫血是一种常见的遗传病。地中海贫血分为多种类型,不同类型有不同的治疗方法。?
(1)重型:出世数日即呈现贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸、发育迟缓,其特殊表现为:头部大、眼距加宽、马鞍鼻、前额突出、颊突突出,其典型表现为臀状头、长骨可骨折,骨改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数肋骨与脊柱之间胸腔肿块、亦可见胆石症、下肢溃疡,常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血液病。
(2)中央型:轻度至中度贫血,大多数患者能存活到成年。
(3)轻度:轻度贫血或无症状,一般在查询宗族病史时发现。
隐性地贫如果是爸爸妈妈两边都有的话,就一定会遗传给婴儿。如果妇女是隐藏的,就有50%的机会生一个健康的婴儿新闻八卦,而生一个遗传的婴儿的机会则是50%。
如果你想完全阻断地中海贫血基因的遗传,并确保一个没有地中海贫血基因的健康婴儿出生,它可以通过第三代试管婴儿来实现。
第三代试管婴儿可以用一定的技术筛选胚胎遗传物质,筛选子宫内无地中海贫血基因的胚胎移植妇女,阻断这一基因的传播。现在,第三代试管婴儿技术已经能够筛查125种遗传病,为妊娠夫妇的试管婴儿常见问答遗传病提供有针对性的治疗。
按照当前的医术水平,第三代试管婴儿是可以避免地中海贫血遗传的。
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