5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

试管婴儿捐卵

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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2019/07/13 作者/EWG1990仪器学习网

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这个方法实质上是标准加入法的另一种形式。设标准溶液的浓度为Cs，测得的吸收值为As。现往一份体积为Vs的标准溶液中加入浓度为Cx的样品溶液Vs，测得混合物的吸收信号为Am，则Cx可按下式求得:

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若两次测量都很准确，则这一方法是快速而易行的实用方法。这个方法需用的样品溶液的体积比标准加入法少，因为无需单独测定样品溶液。对于高含量的样品溶液，亦无需事先稀释，直接加至标准溶液中即可进行测定，简化了操作手续。

稀释法与标准加入法一样，不能扣除背景干扰。

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在2011年>，一名来自武汉的陈女士，在湖北省人民医院>接受试管婴儿助孕，她在胚胎移植之后，成功地怀孕并且生下了一个可爱的小朋友。在十年之后，陈女士一家再一次来到湖北省人民医院，取出了10年前>放在液氮冷冻罐>中的胚胎>，并将其成功唤醒。

就在2022年年初，陈女士成功地怀上二胎。看到这条消息的你是否惊讶于整件事情的神奇，好奇于液氮冷冻罐中究竟隐藏着什么，才能将小生命延续如此之久呢？

2011年初，同丈夫结婚三年还没怀孕的陈女士终于下定了决心，和丈夫一起来到了湖北省人民医院生殖医学中心就诊，她决定尝试一下试管婴儿技术>，看看能不能改变自己不孕不育的困境。

来到湖北省人民医院生殖医学中心后，李爱斌教授为陈女士安排了详细的体检，并制定了促进排卵的方案。就这样，李爱斌教授成功地从陈女士身体里取出了卵子，并培育出了一批胚胎>，将两枚胚胎移植到陈女士体内12天后，陈女士成功地怀孕了。10个月之后，陈女士顺利地生下了一个可爱的男孩。

剩下没有移植的五枚胚胎>，就被放到了生殖医学中心的液氮罐里>。时间转眼来到十年之后，就在2022年年初>，还想要再怀上二胎的陈女士一家人又来到了湖北省人民医院生殖医学中心。

李爱斌教授在听过了陈女士的请求之后，为她制定了移植方案，李爱斌专家团队将陈女士10年前冻结的胚胎解冻复苏>，经过了两天培育，又将十年前冻结的胚胎放进了陈女士的体内。同样是在12天后，陈女士回到医院做检查。检查结果显示，陈女士已经成功地怀上了第二胎>。

成功的关键就在于液氮冷冻罐>上，这个小小的个罐子到底有什么奇妙的地方呢？

液氮容器，也就是液氮冷冻罐。液氮冷冻罐内的温度在-196°>，因为在这个温度下，胚胎的新陈代谢几乎等于零>，生命活动周期暂时停止了，胚胎就可以长期保存。且在解冻以后，在合适的温度下，胚胎又能恢复它原有的生命力。

因此，液氮冷冻罐常被用来保持细胞特性，使其免遭污染。除了保存人类的精子、卵子、以及胚胎外>，液氮冷冻罐还被用来保存各种哺乳动物的细胞>，这也是当前应用最广的保存细胞的一种方法。除了保存细胞，液氮冷气罐还有许多让人意外的使用方法。

有人这样想到：既然液氮冷冻罐这么的神奇，将胚胎放置其中，过去10年还可以恢复原来的活力，那么将人的尸体放进液氮冷冻罐中解冻之后又会怎样呢？人是否又能复活呢？

这个想法乍一听只是异想天开的妄想而已。然而事实上，液氮冷气罐确实有被人用来冷冻身体，这就是依据冷冻能够减少细胞衰老理论而诞生的人体冷冻技术>。

在1976年，人体冷冻学之父罗伯特爱丁格，>在美国密歇根州克林顿地区，建立了人体冷冻学研究所>，在他的研究所购屋顶存储中心里，有许多个巨型的白色玻璃纤维圆筒，这就是巨型的液氮冷冻罐>。里面装的全是等待使用未来科技使自己复生者的遗体。

而在人体冷冻研究会的会议墙上，悬挂着冷冻保存的“患者”们的照片，里面有爱丁格的妻子和他的母亲>，这个研究所的第一个患者就于1977年的去世的，也就是爱丁格的母亲。十年之后，这个研究所迎来了第二个患者，爱丁格的第一任妻子。直到2011年7月23日爱丁格也悄然离世>，享年92岁。他的遗体也同样会被冷冻罐保存，等待来日复活。

其实，液氮冷冻罐确实不能像是胚胎保存一样，将它冷冻后，只要恢复到一定温度，就可以复活。主要原因是胚胎之类的细胞，在冷冻之前还有着生物活性>，而尸体不同，尸体在冷冻之前就已丧失掉了生物体征>。

使用液氮冷气罐保存的，主要是尸体内部的长期记忆、性格以及身份>。将这些东西保留下来，以待有朝一日科技进步到一定水平，能够让人起死回生，或者是将这些性格特征转移到另外一具身体上，实现灵魂的复活>。

事实上，这个想法已经被现代医学证实了这个可能性>。大脑在停止工作之后，还能恢复它所保留的长期记忆>。

但是想要利用冷冻技术进行复活还有不少需要解决的问题：首先是这些保存着性格和长期记忆的大脑构造，在死后一段时间内会继续存在。

其次是这些大脑结构通过人体冷冻可以长期保存，最后是未来的技术要能够恢复以往的记忆，并且在复生者的身上明确表现出来。

利用液氮冷冻罐进行人体冷冻，具体的流程是如何进行的呢？

首先在人死后，这个人的尸体会在接受灌注之前，被放入恒温于-76℃的冰浴池中>。同时一部自动的心肺保持机>会维持尸体的器官，和细胞组织的存活，同时恢复血液循环，以便注射抗凝剂和药物。>

随后在液氮罐中灌注满液氮，液氮的工作原理与温度瓶相同，用真空把夜灯内部与外部隔开，不过因为很难保持热度在100%，所以一定会有一定数量液氮被蒸发掉。因此液氮罐需要每周都更换液氮>。

目前，冷冻保护技术已经广泛地运用在了精液、血液、特殊细胞、干细胞脐、带血肿瘤等等方面。保存后得以成功地使用最长时间是在21年>。这项技术的成功，为人类的奇思妙想：复生、永生带来了可能性，人类社会的进程将如何发展尚不可知。

通过科技看向未来，未来的一切会变得更加不可预测，这大概也正是科技的魅力所在。

参考文献：

[1]培培.不可思议的“冰冻人”[J].当代学生,2017(19):2-5.

[2]肖丹,汪琳.冷冻,等待复活[J].大自然探索,2011(12):12-21.

[3]周耀臣,梁燕,王力.如何控制冷冻精液储存容器中液氮的污染[J].黑龙江动物繁殖,2001(02):29.

[4]冯家兴,相立珍.液氮保存细胞方法和效果研究[J].贵阳医学院学报,1984(01):29-33.DOI:10.19367/j.cnki.1000-2707.1984.01.008.

[5].用液氮冷冻借腹怀胎生羊羔[J].深冷技术,1981(01):75.

[6]锦牧.怎样正确使用液氮罐[J].新农业,1978(15):29.

[7]冷冻人体，百年后能复活吗？ 科普中国

[8]什么是人体冷冻技术 科普中国

作者：小果 校稿编辑：小宛