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医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)
近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。
小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。
专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源:兰州新闻网_健康】
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或许你已经知道了试管婴儿并不是很多人想象中的"在试管中成长的孩子”,试管婴儿也同样是在母体子宫内生长发育的,而且试管婴儿技术是专门针对于不孕症患者的治疗方法,如果你准备做试管婴儿,并且符合试管婴儿治疗的指征,即将开始治疗,下列这些事情,你应该多注意,千万别忘记哦。
1、夫妻两人的结婚证、身份证别忘带哦
2、因为医生会去询问女方的病史、手术史还有不怀孕的病史以及临床检查及治疗的经过,并要接受全身检查及妇科盆腔检查。所以近期你的一些健康检查以及相关化验结果要带上,如果是因为输卵管因素不-孕的女性,还要带好你的输卵管检查记录;
3、别忘了,在月经见红的第2到3天的时候去检测女士基础性激素,而且还要进行盆腔B超的检查、以及生殖道的分泌物检查;
4、另外,有必要的话,还需要进行子宫内膜的活检、宫颈细胞学的检查。
5、询问男方病史并进行体检,包括精液的常规化验。
6、夫妇双方进行乙肝病毒、丙肝抗体、艾滋病抗体、梅毒血清学、肝功能、血型检查。女方还要进行血沉、血常规、尿常规、凝血功能、心电图、染色体等检查。
试管婴儿和普通孩子不一样?
很多人都会担心试管宝宝是否健康,其实这个担忧是没有必要的。因为试管婴儿宝宝是夫妻双方精子和卵子结合发育而成,从基因、染色体方面和自然受孕是一样的,体外受精后同样在宫腔着床发育,后期发育畸形的风险,从理论上与自然受孕相同。
研究证实,试管婴儿和普通孩子相同,具有正常的体格、学习和生活能力。如今世界上的试管婴儿人数已超过800万,而中国第一例试管婴儿也已踏入而立之年,过着平凡而又精彩的生活。
试管婴儿技术诞生已经40年,在中国应用也已经30年,技术已经相对成熟。试管成功的关键因素有年龄,精子,卵子,胚胎质量,子宫环境等,但对女性影响更多的可能还是心理压力!
所以提醒不孕夫妇,一定要调整好心态,正确看待试管婴儿成功率,积极听取生殖中心专业医生的意见,坚持治疗的同时调节生活方式,家人也应该给予更多的鼓励支持,相信一定能收获一个健康的宝宝。
【代怀小孩哪里找】6周:胎儿长至0.85cm,胎儿头部、脑泡、额面器官、呼吸、消化、神经等器官分化,B超胎囊清晰
姐姐妹妹,试管婴儿怎么算孕周和正常的孕妇一样算,不过如果你促排**打的比较长,那你可以
也开始有很多的家庭想要依靠试管技术来进行生育,但是关于试管婴儿的全过程到底是怎么做
\n3、经济上面也有一定的关系,因为试管婴儿选性别,在国内如果不是染色体问题或者家族遗
而且临床上,可能有一些病人的身体状况符合做试管婴儿的要求,但是没有办理结婚证,那么
本科自2001年开始从事人类辅助生殖技术的研究及临床诊疗工作,是陕西省获得卫生部颁发的人