5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

AA69国内代孕

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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许多家长面临孩子性早熟该如何处理不知所措，该不该用药治疗，很难决定，而最关键的骨龄鉴定数据与预测未来身高数据可以作为重要参考，尤其是中华05标准鉴定数据，另外有以下情况者单独应用 抑制针GnRHa 治疗对改善成年期身高效果不显著。1. 骨龄 女童 ≥ 12.5 岁，男童 ≥ 13.5 岁；2. 女童初潮后或男童遗精后 1 年。

许多家长也会问，难道所有性早熟孩子都需要治疗吗？也不是的，不需使用包括，1. 慢进展型性早熟；2. 骨龄虽提前但生长速度快，使身高年龄大于骨龄，预测成年期身高不受损。

关于联合使用基因重组人生长激素（rhGH），因尚缺乏大样本长期对照临床研究资料，目前不建议常规联用 rhGH 治疗，尤其女童骨龄＞12 岁，男童骨龄＞14 岁者，对预测成人身高严重受损者可考虑应用，但需密切监测。同时考虑 GH/IGF-1 与糖代谢、肿瘤的关系，与其他 rhGH 应用适应症应考虑的潜在风险一样，对于有肿瘤、糖尿病家族史、患儿本身有应用烷化剂史者不适宜选择联用。

判断性早熟最好使用中华05标准，目前门诊中依然有许多医生使用图谱法预估骨龄，对于开始发育的孩子预估数据明显偏大，极容易导致部分早发育孩子判定为性早熟孩子，接受不必要的高昂药物治疗。

我是从事儿科工作20年，擅长骨龄检测鉴定，性早熟，矮小防治，如果有疑问可以帮助大家分析咨询孩子身高问题。可以关注我号了解更多内容。

泰国杰特宁医院虽然试管成功率较高，但是其也是有多次移植失败案例的。毕竟影响试管婴儿的成功因素有很多，除了医院环境、技术外，患者个人的激素水平、宫腔环境、胚胎质量、染色体等等都会影响到试管婴儿成功。但总的说来，杰特宁医院算是泰国较为不错的试管医院，其试管失败案例是较少的，所以不少姐妹都会前往该院助孕。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,，综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院，泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院，目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%，有部分姐妹在该院做试管是失败的，下面就为大家分享几个案例。

我在国内网站看了很多泰国杰特宁医院简介，感觉他家是很靠谱的，但是去那边做试管却失败了，医生说他也不知道为啥，无奈只有回国做了供卵试管。

网友何女士

和我一批在杰特宁医院做试管的姐妹一共有7个，其中5个成功了，剩下的2个失败了，这个比例还是很高的。

网友齐女士

在杰特宁做过两次试管婴儿，都失败，医生说的年龄太大了，建议我去申请供卵做试管，但是我不愿意，就回国了。后面在北医三院继续做了2次自卵试管，最后成功怀上了孩子，感觉还是国内靠谱些。

网友钟女士