地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
盛京试管费用
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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人工助孕也叫人工授精，是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内，使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。
辅助生殖技术又称“辅助生育技术”，指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作，使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。
【患者自述】：
小李夫妇备孕整整一年了，肚子都没什么动静，男的排精也正常，女的月经也正常，一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急，一直催，这搞得小李夫妇更紧张了，为了解决这个问题，小李夫妇来医院检查，医生建议他们人工助孕，那么究竟什么是人工助孕呢？
【江医生科普时间】：
有以下几种人工助孕方法：
1、人工授精：
如果不孕不育是因为精子质量差、活动力差，精子无法通过宫颈导致的，那么人工授精主要是通过人工的方法，将比较强壮的精子，注入到女性的宫腔内增加怀孕的机会。精子是在自主排出后的精子里面筛选出的比较强壮的精子，此外，把精子注入到女性的宫腔里，还可以解决精子无法进入宫颈的问题。2、第一代试管婴儿：
如果不孕不育是因为女性的输卵管堵塞了，精子、卵子无法在体内相遇而导致的，那么第一代试管婴儿主要是人工把精子和卵子取出来之后，在体外受精，再将成熟囊胚注入到女性的子宫，从而怀孕。3、第二代试管婴儿：
如果不孕不育是因为男子的精子质量差，或是男性精子排不出来，那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精，然后人工受精，最后将受精卵植入到女性的体内，从而怀孕。4、第三代试管婴：
如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的，那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉，通过在植入前的筛查，将好的胚胎植入。 #健康科普计划#“医生，我怀孕了，可不知道为什么这两天感觉没什么反应了？”
晓丽结婚4年，夫妻和睦，家庭幸福，可就是怀孕好像有点不顺利！
这已经是第三次怀孕，前两次都是怀到七八周的时候B超就显示没有胎心，听人说可能是孕酮不够导致的宝宝营养不足，这次一验到怀孕，晓丽就到医院要求住院保胎，医生说没有住院指征不给住，于是要求医生开了黄体酮在家保胎。
虽然说天天恶心想吐，没力气、想睡觉，晓丽都觉得很幸福，她觉得这是宝宝发育良好的表现，可这两天不知道为什么，晓丽突然觉得神清气爽了，刷牙也不恶心了，吃东西胃口也好了，凭前两次的经验，晓丽有点担心了，慌慌张张来到医院，医生给做了B超检查，果然不出所料，B超结果显示没有胎心，胚胎停育。
晓丽的心情一下跌落谷底，家里兄弟姐妹3人，哥哥妹妹都生孩子了，可就她怀孕老是出现这种情况，而且她自认为自己身体很好，一年都不感冒一次，她不能理解为什么自己老是这样，她求医生一定要想办法帮帮她。
医生建议她做绒毛染色体分析，也就是把清宫组织送检，事到如今，也只能这样了！晓丽听从医生的安排做了清宫手术，送了绒毛检验。
一
个月后结果出来，送检组织染色体异常！
医生又建议晓丽夫妻做了染色体分析，又一个月结果出来，晓丽丈夫染色体异常，平衡易位，
晓丽流产的原因找到了
!
平衡易位在复发性流产患者中并不少见，因为平衡易位患者一旦妊娠，胚胎只有十八分之一正常的比例，还有十八分之一属于携带者，其余的九分之八都是会流产的，所以流产率极高！
复发性流产
RecurrentSpontaneousAbortion
像晓丽这种情况，临床上也并不少见，我们称这种同一性伴侣连续发生3次及3次以上的自然流产为复发性流产。复发性流产多发生于怀孕早期，少数为晚期流产。
复发性流产的原因
那到底是什么原因导致这些患者一再流产呢？都是像晓丽那样染色体有问题吗？
其实复发性流产的原因有很多，很多患者可能根本就找不到原因！但是肯定都是有原因的!
据研究显示，自然流产中50-60%与胚胎染色体异常有关，所以怀孕早期的复发性流产最常见原因就是胚胎染色体异常，其次还有免疫功能异常、黄体功能不全、甲状腺功能减退等，还有的患者则可能是怀到晚期流产，晚期复发性流产常见原因则为子宫解剖异常、自身免疫异常、血栓前状态等！
如何找出病因
那么对于复发性流产的患者我们该怎样来找流产原因呢？
首先我们需要了解患者是否存在不良的生活习惯如抽烟、酗酒、吸毒等，生活或工作中是否接触有毒有害物质：然后做常规的妇科检查和B超检查排除生殖系统的先天发育异常，常规的孕前检查排除孕期感染及基础性疾病。
其次我们需要了解患者的月经周期及排卵情况或基础体温测定，大致了解患者的黄体功能。另外，我们还需要做甲状腺功能和免疫相关的检查，甲状腺功能异常不光会引起流产，还可能导致胎儿发育异常，抗磷脂抗体阳性或者封闭抗体阴性也是引起复发性流产的常见原因。对于流产2次及以上的患者我们常规要求夫妇双方做遗传相关检查以排除是否因染色体异常所致流产。还有的患者需要做宫腔镜排除宫腔粘连以及宫颈机能检查。但即使这样也不是所有的患者都能找到明确的原因！
如何治疗复发性流产
那么找到原因该如何处理呢？首先改变不好的生活习惯，调整生活方式，治疗基础疾病。如果存在染色体异常的，应该于再次怀孕前做遗传咨询，确定是否可以妊娠，夫妇一方或双方有染色体结构异常的，可以去专科医院行PGD(即第三代试管婴儿)以生育健康婴儿，未行PGD的这类患者仍有可能自己分娩健康婴儿，但必须在孕中期行产前诊断。宫腔粘连、子宫纵膈的可以在宫腔镜检查时一并处理。宫颈机能不全者应在孕14-18周行宫颈环扎术。考虑黄体功能不全者可在妊娠后给予黄体支持，肌注、口服、阴道用均可，但是对于像晓丽这样因染色体异常所致的流产补充黄体是无效的。抗磷脂抗体阳性者可在妊娠后给予阿司匹林或低分子肝素。甲状腺功能低下者则应在孕前及整个孕期补充甲状腺素。封闭抗体阴性考虑同种免疫性流产者，可行淋巴细胞主动免疫或静脉注射免疫球蛋白治疗，但这种治疗目前存在争议。
复发性流产患者有时因为反复清宫导致宫腔粘连、子宫内膜损伤，对再次妊娠造成影响。所以对于自然流产及复发性流产的患者，在还不明确原因的情况下，我们建议患者一定要改变不好的生活习惯，调整生活方式，保持心情愉快，完善孕前检查，排除基础疾病，对于病因明确的患者应该配合医生治疗，既不杞人忧天，也不盲目自信，才是最佳选择!
【试管大约费用】
