5月8日为“世界地贫日”。

中泰代生机构

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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雌二醇92-275pg/ml左右是一个成熟卵泡，排卵期雌二醇在1500pg/ml一般对应有5-16成熟的卵泡。因为每个卵泡所含的雌二醇含量是不同的，所以靠雌二醇去判断成熟卵泡数量一般并不是很准确，真的想要了解卵泡数量的话，建议直接做腹部b超或者阴超进行卵泡监测，其可以非常明确的看到卵巢内成熟卵泡的数量。

雌二醇(E2)是性激素六项检查中的其中一项，主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。其在不同时间段数值是不同的，一般月经期雌二醇的参考值在40~100pmol/L之间，卵泡期为37-330pmol/L，排卵期为367-1835pmol/L。下面就为大家具体分析排卵期雌二醇1500pg/ml对应几个成熟卵泡：

1.成熟卵泡1个雌二醇通常是在92~275pmol/l左右，而雌二醇1500pg/m就对应有5-16个成熟卵泡；

2.因为每个卵泡雌二醇数量是不同的，未成熟的卵泡中也存在雌二醇，所以雌二醇1500pg/m成熟卵泡数量是在7-8个左右；

3.女性雌二醇的血值越高，代表卵泡的数量越多，1500pg/ml说明其成熟卵泡数量还是比较多的。

含黄体酮高的前十名水果蔬菜有菠菜、西兰花、雪梨、樱桃等，这些食物不仅含有丰富的维生素，天然黄体酮含量也是比较高的。黄体酮缺乏的女性可以多吃这些水果蔬菜，对促进体内激素的分泌有一定的作用。不管是普通女性还是孕期女性，缺乏黄体酮都会对身体产生一定的影响，而药物类的黄体酮补充是有一定副作用的，因此在饮食上进行调理是提高黄体酮较安全的方式。

随着年纪的增长，女性卵巢开始出现衰退，体内的雌激素以及孕激素就会降低，女性就会开始出现月经周期不规律。而想改变这种情况，就需要促进提高体内激素的分泌，增加黄体酮的激素的升高。下面是含黄体酮高的水果蔬菜前十名介绍：

1.菠菜：天然黄体酮成分较多，孕妇适量地食用菠菜，还能补充叶酸，促进胎儿的生长发育，避免出现发育畸形的情况；

2.西兰花：含有天然黄体酮的蔬菜有西兰花，能够增强身体的免疫力，及时清除血管中的垃圾，避免引发心血管疾病，提高心脏的造血功能；

3.洋葱：含有较多的天然黄体酮，可以维持体内激素的稳定，经常食用能够减少患病的风险；

4.芹菜：芹菜叶对于预防高血压、动脉硬化十分有益，而且它富含天然的“黄体酮”，女性朋友吃了可以美容养颜，滋阴润燥；

5.葡萄柚：很适合黄体酮低的女性食用，而且它还含有很多叶酸，所以孕期女性适量食用是很合适的；

6.雪梨：富含膳食纤维和各种维生素，这种水果有清热润喉、清心润肺等作用，可以生吃也可以蒸熟食用，经常吃梨可以防止黄体酮缺乏；

7.樱桃：这种水果的营养价值是非常高的，它适合黄体酮低的女性食用，女性经常食用樱桃还可以补血，孕妇食用樱桃还可以预防流产，对胎儿的发育很有帮助；

8.无花果：营养物质含量非常丰富，女性食用它可以补充黄体酮，它不只是一种水果，而且还是一种中药，有清热润肺、化痰止咳的功效；

9.柿子：黄体酮低的女性可以经常食用，柿子的营养物质含量非常丰富，有促进健康的作用；

10.香菇：有维生素、矿物质、多糖、黄体酮等，有提高免疫力功效。