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告别早期孕吐和先兆流产的困扰，终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，这不，唐筛结果不通过，又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查，是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢？你又开始纠结了……

准妈妈在孕期除了常规产前检查项目，还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查，是大部分妈妈都会经历的。

目前，很多医院提供孕中期唐氏筛查（中唐）在孕15-20周通过抽血检验方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（B-HCG）和游离雌三醇（u-E3）的浓度，并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数，计算出唐氏综合症（患儿第21号染色体上多了1条染色体，所以称21三体综合征）患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段，检出率在65%-75%，假阳性率在5%-8%。因此，筛查结果超出指标，并不意味着胎儿有问题，需要进一步检查。

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那么接下来你该怎么选择呢？是做让人望而生畏的羊水穿刺，还是做时下正火的无创DNA检查？

早唐较中唐检出率高且假阳性率低，早唐即为孕早期唐氏筛查，通常在11-14周进行，采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段，目前来看，早唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率在3%左右，低于中唐。

因此，如果医院能提供孕早期唐氏筛查，而且你的孕周又合适的话，最好选择早唐。但是，早唐必须加做NT，这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，并不是所有医院都能做。

羊水穿刺

下列情况需要进行羊穿：早唐或中唐结果异常，准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。

优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。

缺点：要用穿刺针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查

下列情况可以选择无创DNA检查：高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的最佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

优点：只需要抽取静脉血，的确是没有创伤；对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。

缺点：检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性（漏诊唐氏综合症）的可能性，在部分妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高。

产前检查该怎样组合？

唐筛羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。

唐筛无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素；或者唐筛结果正常，只是高龄因素；或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。

做完美国第三代试管婴儿是否需要进行羊水穿刺?

美国专家表示，做完美国第三代试管婴儿一般情况下是不需要再进行羊水穿刺的，如果您想进一步确定，当然也是可以做的：

1.羊水穿刺-传统介入性产前诊断

羊水穿刺又称为“羊膜穿刺术”，属于产前诊断的一种方法，通常在妊娠中期(孕16~24周)进行检查，通过抽取孕妇的羊水标本来获得胎儿发育情况的信息。由于羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，进行羊水穿刺检查，可分析胎儿是否有染色体、DNA、生化成分等异常情况，从而诊断胎儿有无存在畸形与先天性疾病的问题。该技术也是对唐氏综合症产前诊断的常用方式，筛检率达70%左右。

由于该技术属于介入性诊断，操作上是运用一根长细针穿过孕妈的腹壁，穿刺子宫和羊膜腔，抽取出一定量的羊水进行检测，这样的方式对于原本密闭无菌的羊膜腔而言，具有一定风险性，有可能导致羊膜囊内感染、血液传染、羊膜腔炎、阴道出血和阴道刺伤等并发症。

2.第三代试管婴儿技术-实现孕前优生把控

与羊膜穿刺术有所不同，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术是在孕前做到优生把控，为宝宝未来健康严格把关。具体原理为：PGS技术可针对移植前囊胚的23对染色体进行全面筛查，分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况;PGD技术是对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变，从根源上保障囊胚健康性。

专家表示，美国第三代试管婴儿技术能有效规避多类型的遗传病，包括染色体病、单基因病以及能对某些遗传易感基因进行准确剔除。

常见的染色体病如21-三体综合症(唐氏综合症)，为21号染色体多出一条所致、克氏综合征(男性性染色体核心为XXY)以及猫叫综合症(5号染色体部分缺失)等。主要由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，致使46条染色体固有数目增多或减少，或使染色体发生断裂，导致染色体重排，继而引起各种类型的染色体结构畸变;单基因病指的是一对等位基因突变引发的疾病，如先天性耳聋、色盲、血友病等。

以上通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术都能做到科学规避，且随着该技术的不断发展，如今已能准确诊断出274种遗传疾病，包括地中海贫血、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合症等，避免这些疾病对胎儿日后造成影响，从根源上保障宝宝未来健康。这可谓是染色体异常/携带遗传致病基因人群，以及想实现优生优育家庭的一大福音。

基于以上分析，第三代试管婴儿不仅能避免羊膜穿刺术所带来的风险，更具安全性，还同样可以达到优生优育的目的，且无论是检测的准确度、遗传疾病种类等各方面都更有优势，而这些是传统检测技术所无法达到的。因此，做完第三代试管婴儿之后可无需进行羊水穿刺。当然，如果客户孕后想要选择羊膜穿刺，也是可以的，但由于该方式存在一定安全隐患，需要衡量清楚再做决定。

【提示】

由于第三代试管婴儿属于一项先进技术，只有具备高实力的医院才能保证该技术的顺利实施，所以在选择医院时要尤为慎重。

美国生殖医疗集团旗下有9家大型生殖医院、3所独立胚胎实验室以及14位资历深厚的试管专家。早于1989年，专家就优先对PGS/PGD技术展开了运用，并成功完成通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，将人类辅助生殖技术引领向更深层次。

经过数十年经验积累，专家已对基因检测技术做到娴熟运用。目前，专家所运用的是PGS中的新一代基因测序技术(NGS)，可在全面筛查囊胚23对染色体数目与结构的基础上，准确到细小微缺失，准确率更高。不仅有效将流产率从33.5%降至6.9%;同时使临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%。

第三代试管婴儿技术的到来，也让许多高龄女性看到了再次生育的福音，这项技术能够排除遗传疾病、挑选健康胚胎进行移植，让宝宝的健康状况更佳，这也促使更多人开始选择第三代试管技术。从事泰国三代试管婴儿服务已经15余年，目前跟当地好几家资深三代试管婴儿医院均有合作，选择三代试管婴儿能够让您成功获得好孕。wzz