5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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近年来，陕西省增加了许多试管婴儿医院。截至2020年12月31日，陕西已有10家医院获批开展辅助生殖技术，其中2家医院可同时开展第一/第二/第三代试管婴儿技术。为了方便各位了解和选择合适的医院，本文总结了陕西省试管婴儿医院排名，如下所示。
2022陕西试管婴儿医院排名：| 序号 | 医院名称 | 类型 | 地址 |
1 | 唐都医院 | 公立 | 陕西省西安市灞桥区新寺路1号 |
2 | 西北妇女儿童医院 | 公立 | 陕西省西安市新城区后宰门73号 |
3 | 西安四院 | 公立 | 陕西省西安市新城区解放路21号 |
4 | 西京医院 | 公立 | 陕西省西安市新城区长乐西路127号 |
5 | 西安交大一附院 | 公立 | 陕西省西安市雁塔区雁塔西路277号 |
6 | 西安高新医院 | 私立 | 陕西省西安市高新区西太路737号 |
7 | 西安安琪儿妇产医院 | 私立 | 陕西省西安市莲湖区团结南路与大寨路十字西北角 |
8 | 宝鸡市妇幼保健院 | 公立 | 陕西省宝鸡市渭滨区新建路东段2号 |
9 | 陕中附院 | 公立 | 陕西省咸阳市秦都区渭阳西路副2号 |
10 | 西安交大二附院 | 公立 | 陕西省西安市新城区西五路157号 |
空军军医大学唐都医院
试管婴儿成功率：40％-60％
试管婴儿费用：3-6万元
注意：可进行供卵/供精试管婴儿。
唐都医院生殖医学中心成立于1999年9月，旨在开展生殖医学研究和人类辅助生殖技术。2005年，该中心通过了卫生部的审核，成为陕西省第一家获得卫生部准入的辅助生殖技术医疗机构，开展常规试管婴儿技术和单精子卵母细胞浆内注射受精技术。
西北妇女儿童医院
试管婴儿成功率：45％-61％
试管婴儿费用：3-5万元
注意：可进行供卵/供精试管婴儿。
西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，建筑面积1.2万平方米，拥有不孕症及辅助生殖技术的全套仪器设备。
空军军医大学西京医院
试管婴儿成功率：44％-60％
试管婴儿费用：4-6万元
注意：暂时不能进行供卵/供精试管婴儿。
西京医院生殖医学中心成立于2001年，是西北地区较早成立的生殖医学中心之一。主要开展以试管婴儿为代表的人类辅助生殖技术。人工受精、体外受精-胚胎移植、单精子卵泡内显微注射、胚胎冻融、辅助孵化、精子冷冻、多胎妊娠减胎等相关技术已达到国内先进水平。
以上这些试管婴儿医院在陕西省都很有名，并且试管费用差别也不大。一般来说，一代试管较为便宜，大概20000元左右，二代试管约40000元，三代试管大约需要100000，如果你想做供卵试管，也可能涉及卵子解冻等费用。
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在桂林医学院附属医院做试管婴儿移植时间是需要根据患者个人情况决定的，如果患者没有鲜胚移植禁忌症，如卵巢综合刺激症、激素过高等情况，是可以直接在取卵后3-6天安排胚胎移植手术的，但如果患者存在以上病症，那就需要先冷冻胚胎，等待下一周期检查身体，确定子宫内膜厚度达到标准，内分泌状态正常，没有其余任何取卵后并发症，就可以移植冻胚了。
桂林医学院附属医院生殖医学中心目前已开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术等辅助生殖技术。而在桂林医学院附属医院做试管婴儿取卵后多久能移植主要看：
1.患者身体状况良好，一般取卵后3天就可以安排胚胎移植；
2.取卵时出现卵巢过度刺激综合征的高危因素，需要休息两个月之后再移植胚胎；
3.如果出现血孕酮水平增高，需要休息1-2个月之后再移植；
4.如果合并子宫内膜异常、输卵管积水，以及子宫肌瘤等影响胚胎移植的解剖学异常，建议取卵之后休息1-2个月。
【泰国试管医院】
