5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

美国借卵试管

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

试管新方案ppos促排步骤有两种，一种是在月经第二天口服激素药物，让孕激素提高，开始促排，然后再给予促排药物让卵巢内的小卵泡继续生长发育，直至注射夜针。另一种就是取卵后获得高质量卵泡但是数量较少，可以使用促排药物，使同一周期里再次促排，增加取卵获卵机会。目前高孕激素下促排（PPOS）方案主要是适用于卵巢功能低下的患者，但需要注意，其并不能进行鲜胚移植，只能选择冻胚。

2014年上海九院匡延平医生发明的ppos方案，相对于长方案、短方案、微刺激方案来说，ppos方案优缺点是非常明显的，其可以进行双扳机，使卵子可以更好的成熟，同时也可以避免卵巢过度刺激的发生风险，但同时其并不能进行鲜胚移植。下面就为大家具体介绍试管新方案ppos的促排步骤：

1.月经第二天口服孕激素药物人工造成高水平孕激素状态，同时开始促排卵；

2.排卵后给予促排卵药物将卵巢里残留的小卵泡继续生长发育注射至夜针日；

3.或促排卵周期取卵获高质量卵少，若此时卵巢里还有残留的小卵泡，再次使用促排卵药物使同一周期里再次促排，即增加取卵获卵机会。

本文原创，欢迎个人分享转发，媒体转载请联系作者

大家都说试管植入后、怀孕初期出血是常见现象，但还是请大家注意！！如果发现自己有大量出血，务必看医生第一先告诫自己不必恐慌，不必焦虑，保持情绪稳定，这一点非常重要，因为心理对身体状态的影响巨大，情绪是决定成败的重要因素之一，我的试管疗程最终，还是失败了！

试管植入后的初期，一直有出血问题，有时候是上厕所擦才会有淡淡的血水，有时候是连护垫上也有，情况时好时坏，不是淡淡的血水，不然就是突然鲜红色的血，都已经卧床了，情况还是不稳定，医生说出血就不是正常的，得立即打黄体素吃黄体素还是继续出血，去医院检查胚芽什么都没有，所以都没有听到心跳，医生说要我自己回家等自己流掉，胚胎萎缩是无法避免的事，30岁以下的正常女性都有1/5机率胚胎萎缩，这是染色体异常自然淘汰，无论做什么，躺多久都没救。

其实试管植入失败的原因很多，每个人都不一样：试管疗程失败的四大原因，植入后出血，除了是试管失败外，也是有可能正常怀孕的现象，所以也未必是失败，以下是出血的原因：

正常着床的出血

不会有疼痛，也只有一点点（非常少许）着床出血，血的颜色应是深红色或粉红色，且不带有血块，通常在胚胎进入子宫着床后的2~4周内发生。

不正常的出血

出血通常会伴随着疼痛、痉挛、大量出血、血色较深或是有凝结血块等现象，如果有上述现象发生时，你就应该马上就医，因为这些现象可能是流产的征兆，也可能是宫外孕的征兆。

植入后14天之内如果少量出血都算是安全

植入后1-3天出血

这时期的阴道出血不必紧张，可能是移植过程中触碰到宫颈黏膜引发的少量出血。休息几天出血会自然停止。

植入后7-14天出血

这个阶段阴道少量出血不必紧张，胚胎着床就是孕卵对母体子宫肌层的识别、侵袭的过程，如果正好遇到表浅的大血管，就会出现量多的出血；如果遇到小血管，就会出现少量出血。如果出血发生在移植后11-14天，也可以直接查血β-hCG明确是否成功着床。

植入后14天要谨慎一点

移植术后14-28天，移植第14天查血β-hCG较高，如果阴道有褐色分泌物，不必紧张，30-50%的人可能出现阴道少量出血，继续保胎，适当卧床休息即可，1-2周后行超声波检查，阴道出血为鲜红色，伴有腹部剧烈疼痛或绞痛，警惕宫外孕或不完全流产，马上到医院。